Progeria

Progeria: envelhecimento prematuro

Há aproximadamente 100 casos de progeria descritos em todo o mundo, pelo menos um confirmado no Brasil.

Progeria  ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por aterosclerose.

Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.

Sintomas de Progeria

• envelhecimento precoce que começa a ser notado por volta dos 18 meses do bebê,
• queda do cabelo,
• perda da gordura por baixo da pele,
• comprometimento das articulações, causando dor e deformidade,
• baixa estatura,
• face estreita,
• pele fina e com rugas,
• falta de sobrancelhas,
• voz afinada,
• osteoporose,
• inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.

Não existe nenhum exame de diagnóstico específico que sirva de diagnóstico exclusivo para a doença. Assim, o médico deverá observar os sinais e sintomas, assim como o aspecto físico da criança e seu desenvolvimento.

Tratamento para Progeria

Não existe um tratamento específico que impeça o evoluir da doença. Pesquisadores espanhóis conseguiram recentemente fazer com que a toma de um coquetel de medicamentos impedisse o desenvolvimento do envelhecimento precoce em ratos de laboratório, gerando a esperança de um tratamento realmente eficaz para a cura da progeria.

Embora esta seja uma notícia esperançosa para os portadores da doença, ainda mais pesquisas devem ser feitas testando a eficácia do coquetel em humanos. Atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com os seus sintomas. Cada fase vai necessitar de um tipo de abordagem diferente.

A criança com progeria deve ser seguida por vários profissionais da saúde, pois esta doença acaba afetando diversos sistemas. Assim, quando a criança começar a apresentar dores articulares e musculares, ela deve ser vista por um ortopedista para que este recomende a medicação adequada e dê orientações sobre como poupar as articulações, evitando o agravamento da artrite e da artrose.

O cardiologista deve acompanhar a criança desde o seu diagnóstico, visto que grande parte dos portadores da doença morre devido a complicações cardíacas.

Todas as crianças portadoras de progeria devem ter  uma alimentação orientada por um nutricionista, para evitar ao máximo a osteoporose e melhorar seu metabolismo.

Praticar alguma atividade física ou esporte pelo menos 2 vezes por semana é também aconselhado, pois melhora a circulação sanguínea, fortalece os músculos, distrai a mente e consequentemente a qualidade de vida da família.

Ser aconselhado por um psicólogo pode também ser útil para que a criança perceba a sua doença e em casos de depressão.

CURIOSIDADE

Menina de 12 Anos, É a única Negra que Possui Doença de Envelhecimento Precoce no Mundo

O caso da família Khan é o único caso no qual mais de um membro da família sofre da doença.